Det overordnede formål med databasen at arbejde på at udvikle viden, som kan bidrage til at skabe gode patientforløb for patienter med sjældne sygdomme fra udredning til transition.
Om databasen
Baggrund
Samlebetegnelsen ”sjældne sygdomme” omfatter en række typisk medfødte, arvelige kroniske og komplekse sygdomme og tilstande, hvor diagnostik, behandling og rehabilitering kræver en særlig viden, ekspertise og sagkundskab. De enkelte sjældne komplekse sygdomme forekommer med en hyppighed (prævalens) på ca. 1-2 ud af 10.000 eller derunder, og der kræves ofte en langvarig eller evt. livslang behandling, rehabilitering og kontrol. Ca. 80% af de sjældne sygdomme er genetiske sygdomme og samlet set rammes 6-8% af befolkningen af en sjælden sygdom, hvilket i DK svarer til at ca. 250.000 personer lider af en sjælden sygdom. Det er anslået at der findes 5-8.000 sjældne sygdomme. Der er således behov for overblik over dette komplekse felt af mange forskellige sygdomme med få individer, i hver enkelt sygdomsgruppe men samlet en anselige patientpopulation.
De sjældne sygdomme omfatter: overvækst syndromer, kromosomale afvigelser med kompleks symptomatologi, retarderingssyndromer med kompleks symptomatologi, hereditære bindevævssygdomme, harmatomatøse sygdomme, kraniofaciale syndromer, skeletdysplasier, dermatologiske sygdomme, neurodegenerative sygdomme, muskelsygdomme, metaboliske sygdomme, sjældne arvelige tandsygdomme og sygdomme med identificeret sjælden genetisk årsag.