Familiær hyperkolesterolæmi – også kendt som arveligt forhøjet kolesterol – er en arvelig sygdom, der ubehandlet medfører en betydelig øget risiko for hjerte-kar-sygdomme. RKKP har nu etableret en klinisk kvalitetsdatabase: 'Databasen for Familiær Hyperkolesterolæmi'. Den skal bidrage til at opspore flere borgere med sygdommen og højne kvaliteten i behandlingen.

Tidlig behandling mindsker risiko for hjerte-kar-sygdom

Arveligt forhøjet kolesterol fører til tidlig åreforkalkning. Dette rammer i særlig grad hjertets kranspulsårer, og medfører en 10-15 gange øget risiko for at udvikle symptomer med brystsmerter eller blodprop i hjertet. Hvis behandling med kolesterolsænkende lægemidler starter tidligt, kan denne risiko reduceres betydeligt – eller måske endda helt elimineres.  Hos rigtig mange patienter er tilstanden desværre slet ikke blevet opdaget.

"Vi regner med, at 25-30.000 danskere lider af familiær hyperkolesterolæmi. Når vi ved, hvor effektivt behandlinger beskytter, er det rigtig, rigtig ærgerligt, at vi i Danmark kun har formået at identificere cirka 15 % af denne gruppe. Finder vi patienterne i tide kan vi mindske eller helt eliminere faren for, at de udvikler hjerte-kar-sygdomme. Den nye nationale database giver os mulighed for nøje at følge den fremtidige opsporing af patienter med arveligt forhøjet kolesterol – og herudfra at tilpasse nye tiltag for at nå de mål, der er sat for at finde alle de 25-30.000 danskere, det drejer sig om", udtaler Henning Bundgaard, professor på Rigshospitalets hjertemedicinske klinik og formand for databasens styregruppe.

Mange patienter får ikke en tilstrækkelig behandling

Mange patienter med familiær hyperkolesterolæmi får ikke tilstrækkelig behandling. Den nye database skal derfor også bruges til at følge op på behandlingen – og om patienterne når de mål for kolesterol-niveauer i blodet, som internationale og danske retningslinjer angiver er nødvendige for at patienterne opnår tilstrækkelig beskyttelse mod at udvikle hjertesygdom. Denne monitorering forventes at bidrage til en væsentligt højere kvalitet i behandlingen.

Baggrund for databasen

'Databasen for Familiær Hyperkolesterolæmi' er kernen i en styrket indsats for at opspore og behandle personer med familiær hyperkolesterolæmi. En indsats, som regeringen og satspuljepartierne afsatte 6 mio. kr. til i satspuljeaftalen for 2017-2020.

Fakta om Familiær hyperkolesterolæmi

Familiær Hyperkolesterolæmi er en af de allerhyppigste arvelige sygdomme. Den påvirker kroppens omsætning af kolesterol, og øger i betydelig grad kolesterol-niveauet i blodet - lige fra fødslen. Halvdelen af førstegradsslægtningene – dvs. forældre, søskende og børn – til en person med familiær hyperkolesterolæmi har også sygdommen. Den viden udnyttes i opsporingen - når man finder én i en familie får hans/hendes slægtninge tilbud om at blive undersøgt for familiær hyperkolesterolæmi.