På trods af risiko for blodprop i hjertet og tidlig død er under hver tredje dansker med arveligt forhøjet kolesterol i blodet diagnosticeret. Opsporingen af danskere med den alvorlige sygdom halter. Anslået 22.000 går uvidende rundt med sygdommen familiær hyperkolesterolæmi.
Uden at vide det går mange danskere rundt med en potentiel alvorlig sygdom. 1. juli 2022 var 7.998 patienter registreret med sygdommen familiær hyperkolesterolæmi - arveligt forhøjet kolesterolindhold i blodet.
Men ifølge både danske og europæiske befolkningsundersøgelser har anslået op til 30.000 danskere familiær hyperkolesterolæmi. Det vil sige, at omkring 22.000 danskere er uvidende om, at de har en arvelig tilstand, som kan føre til tidlig forkalkning af hjertets kranspulsårer.
En sygdom, der kan føre til blodprop i hjertet og uventet hjertedød i en ung alder.
Det er kun lykkedes at finde under en tredjedel af bærerne af den alvorlige sygdom - viser tal fra Regionernes Kliniske Kvalitetsudviklingsprogram (RKKP). Det er ifølge professor Henning Bundgaard alt for få.
- Tallene viser også, at ud af de cirka 8.000 personer vi har diagnosticeret med familiær hyperkolesterolæmi, er mere end hver fjerde opdaget efter, at de havde udviklet åreforkalkning. Med tidlig opsporing og tidlig behandling kunne disse mere end 2.000 patienter formentlig have undgået at udvikle hjertesygdom.
Det siger professor Henning Bundgaard, der er leder af Rigshospitalets Enhed for Arvelige Hjertesygdomme og formand for Databasen for Familiær Hyperkolesterolæmi i RKKP:
- Det viser tydeligt, at vores opsporing identificerer alt for få patienter og mange af dem, vi finder, finder vi for sent.
Professor Henning Bundgaard.
Og det har alvorlige konsekvenser for patienterne. Omkring halvdelen af de mænd, der har ubehandlet familiær hyperkolesterolæmi, får blodprop i hjertet, inden de fylder 50 år. For kvindernes vedkommende får 30 procent blodprop i hjertet, inden de fylder 60.
Tidlig behandling
Sygdommen familiær hyperkolesterolæmi skyldes i de fleste tilfælde, at patienten er født med markant færre LDL-receptorer i leveren. Receptorerne fanger og nedbryder det skadelige kolesterol, LDL-kolesterol, i blodet. Når der er få receptorer, er der derfor mere LDL-kolesterol i blodet. Det øger risikoen for åreforkalkning.
Arvegangen ved familiær hyperkolesterolæmi betyder, at førstegradsslægtninge til en patient med sygdommen – det vil sige forældre, søskende og børn - hver har 50 procents risiko for at få sygdommen.
- Denne viden udnyttes i høj grad. Vi tilbyder udredning af familien, til hver enkelt patient med påvist familiær hyperkolesterolæmi, pointerer Henning Bundgaard:
- Hvis vi finder patienterne, kan vi tilbyde medicinsk behandling, som nedbringer kolesterol-niveauet i blodet. Hvis vi sætter tidligt ind med medicinsk behandling, kan vi reducere risikoen for kranspulsåresygdom væsentligt - i mange tilfælde kan vi formentlig helt fjerne risikoen.
Selvom sygdommen - og dens arvegang - er velkendt, og der er oprettet lipidklinikker over hele landet, som skal udrede og opspore familiemedlemmer til patienter med familiær hyperkolesterolæmi, så bliver der henvist alt for få patienter.
I årsrapporten fra Databasen for Familiær Hyperkolesterolæmi i RKKP står, at der i 2021 blev identificeret mere end 35.000 patienter på landsplan med en forhøjet LDL-kolesterolmåling på over 5 mmol/l – den fastsatte grænse for, hvornår den behandlende læge bør overveje henvisning til udredning i en lipidklinik.
Ud af disse var kun 822 svarende til 2,3 procent blevet set i en lipidklinik - med små regionale forskelle. Det tal ligger langt under de 80 procent, der er målet for den pågældende indikator: Andelen af populationen, der bør henvises til udredning for FH, der er blevet set i en lipidklinik (indenfor 1 år).
- Den største opgave ligger i at få langt flere patienter henvist til en lipidklinik. Når patienter får målt et LDL-kolesterol på over 5 mmol/l hos for eksempel egen læge, bør alarmklokker ringe, og patienterne bør henvises til den nærmeste af landets mange lipidklinikker.
- Vi vil alle gerne flytte fokus fra behandling af syge til forebyggende behandling, så sygdom undgås. Det er i meget høj grad muligt ved familiær hyperkolesterolæmi. Derfor er det rigtig ærgerligt, at vi i et land som Danmark ikke har formået at gøre dette bedre, afslutter Henning Bundgaard.